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黏多糖贮积症2型怎么治疗,能用海芮思吗

来源:康爱多网上药店   发布时间:2021年10月19日   
    温馨提示: 黏多糖贮积症2型(MPS2)是X连锁隐形遗传。所有黏多糖贮积症2型患者体内都缺乏艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS),从而导致GAG(糖胺聚糖,也称为黏多糖)在患者体内累积。

  黏多糖贮积症2型是一种会累及到患者多个器官系统出现异常的遗传疾病,黏多糖贮积症2型怎么治疗,能用海芮思吗?也是患者及家属比较关心的话题。下面我们就一起来看一下吧。

  黏多糖贮积症2型(MPS2)是X连锁隐形遗传。所有黏多糖贮积症2型患者体内都缺乏艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS),从而导致GAG(糖胺聚糖,也称为黏多糖)在患者体内累积。GAG是长链的糖分子,在体内用于构建骨骼、软骨、皮肤和肌腱等许多其他组织成分。硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素均属于GAG。GAG的分解发生在细胞溶酶体中。硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素的不完全分解残留在了人体细胞内,并且开始积聚,造成进展性的损坏。GAG本身没有毒性,但是成群的GAG以及储存在体内的效果可导致许多身体问题。

  GAG不能降解堆积在溶酶体中,导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害,并引起一系列临床表现,包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形、关节僵硬。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等,严重者可能在10~20岁就死亡。

  黏多糖贮积症2型又叫亨特综合征,分轻型和重型两种。重型在临床上表现的比较严重,有智力低下,还有死亡的风险,通常发生在青春期由于心肺衰竭而导致死亡。轻型患儿的智力表现正常,骨骼异常,两种表型都存在“皮肤的鹅卵石”样,表现为坚硬的皮肤色至象牙白色丘疹和结节合并形成网状脊图案,对称分布于肩胛骨、腋后线、胸区、颈背颈部,以及上臂和大腿的侧面。

  黏多糖贮积症2型怎么治疗,能用海芮思吗?

  黏多糖贮积症2型的标准治疗方法是酶替代疗法,患儿确诊后,宜尽早开始酶替代疗法治疗。早期酶替代疗法治疗可减缓疾病进展,改善患儿预后。

  针对黏多糖贮积症II型的酶替代治疗艾度硫酸酯酶β(海芮思)已在我国上市。

  以上就是关于“黏多糖贮积症2型怎么治疗,能用海芮思吗”的相关介绍,希望上述内容可以到有需要的家庭,黏多糖贮积症2型大多发生于婴幼儿时期,所以如果发现孩子身体出现异样,应该尽早带孩子到正规三甲医院的儿科内分泌遗传代谢科就诊,通过酶学检测加尿gag检测等相关检查来明确诊断。这样的话才能让婴幼儿早日恢复健康。

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